யுனிவர்சல் ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனை வயதான நோயாளிகளில் தவறவிட்ட புற்றுநோய் அபாயங்களைப் பிடிக்கிறது

கீழ் வரி: திடமான கட்டிகள் கொண்ட கிட்டத்தட்ட 40,000 நோயாளிகளின் உலகளாவிய ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனையானது, 50 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்களைத் தவிர்த்து, நிலையான ஜெர்ம்லைன் சோதனை முறைகளால் தவறவிட்ட மரபுவழி மரபணு மாறுபாடுகளின் பெரும்பகுதியைக் கண்டறிந்தது.

ஆய்வு வெளியிடப்பட்ட இதழ்: புற்றுநோய் கண்டுபிடிப்பு, புற்றுநோய் ஆராய்ச்சிக்கான அமெரிக்க சங்கத்தின் (AACR) இதழ்.

ஆசிரியர்கள்: Zsofia K. Stadler, MD, மற்றும் Luis A. Diaz, Jr., MD, FAACR ஆகிய இருவரும் தொடர்புடைய ஆசிரியர்கள். மெமோரியல் ஸ்லோன் கெட்டரிங் கேன்சர் சென்டரில், ஸ்டாட்லர் மருத்துவ மரபியல் சேவையின் மருத்துவ இயக்குனராக பணியாற்றுகிறார், மேலும் டயஸ் சாலிட் ட்யூமர் ஆன்காலஜியின் தலைவராக உள்ளார்.

பின்னணி: ஜெர்ம்லைன் மரபணு ஸ்கிரீனிங் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளிக்கு மரபணு அல்லது புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் என அழைக்கப்படும் இந்த மரபுவழி மரபணு மாற்றங்கள், அவற்றை புற்றுநோய்க்கு கொண்டு செல்லும் நபர்களை முன்கூட்டியே பாதிக்கலாம். நோயாளிகளின் குடும்ப உறுப்பினர்களில் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கொடியிட ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் பயன்படுத்தப்படலாம், மேலும் சில ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி வகைகளின் இருப்பு நோயாளிகளின் சிகிச்சைகளுக்கு வழிகாட்டும்.

இருப்பினும், ஜெர்ம்லைன் ஸ்கிரீனிங் பொதுவாக 50 வயதுக்கு குறைவான புற்றுநோயாளிகளுக்கு செய்யப்படுகிறது, ஸ்டாட்லர் விளக்குகிறார்.

ஜெர்ம்லைன் ஸ்கிரீனிங்கில் வயதுக் குறைப்புக்கான தர்க்கம், ஆரம்பகால புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளைக் காட்டிலும் சராசரி அல்லது தாமதமாகத் தொடங்கும் புற்றுநோய்கள் உள்ள நோயாளிகள் பரம்பரை நோயியல் மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் புற்றுநோய்களை உருவாக்குவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்று அவர் கூறினார்.

“தற்போதைய நிலையான நடைமுறையானது, பல வழிகளில், மரபணு சோதனைக்கான ஒரு கேட் கீப்பர். நோயறிதலில் வயதை அதிகமாக நம்பியிருக்கும் போது, ​​நாம் எவ்வளவு பரம்பரை புற்றுநோய் அபாயத்தை இழக்கிறோம் என்பதை மதிப்பிடுவதை எங்கள் ஆய்வு நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது” என்று ஸ்டாட்லர் கூறினார். “வயது 50 போன்ற தன்னிச்சையான வெட்டுக்களைப் பயன்படுத்துவதற்கு மாறாக, யுனிவர்சல் ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனையானது, வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் மதிப்புமிக்க நுண்ணறிவைக் கொடுக்கும் மற்றும் பரம்பரை புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளின் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு கூடுதல் பரிசோதனையை எளிதாக்கும் என்று நாங்கள் கருதுகிறோம்.”

ஆய்வு எவ்வாறு நடத்தப்பட்டது மற்றும் முடிவுகள்: திடமான கட்டிகள் உள்ள 39,184 நோயாளிகளிடமும், வயது வித்தியாசமின்றி, மெமோரியல் ஸ்லோன் கெட்டரிங் கேன்சர் சென்டரில், MSK-ஒருங்கிணைந்த பிறழ்வு விவரக்குறிப்பு நடவடிக்கை இலக்குகளின் (MSK-IMPACT) மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி, 94 நோய்க்கிருமி நோய்க்கிருமிகளின் டிஎன்ஏ அல்லது நோய்க்கிருமி நோய்க்கிருமிகளின் டிஎன்ஏவைப் பயன்படுத்தி ஆய்வுக் குழு ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனையை மேற்கொண்டது.

ஒட்டுமொத்தமாக, அனைத்து நோயாளிகளில் 16.3% பேர் இந்த ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி வகைகளில் ஏதேனும் ஒன்றைக் கொண்டிருந்தனர். நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையை 50 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கு-ஜெர்ம்லைன் மரபணு வரிசைமுறைக்கான பொதுவான வயதுக் குறைப்பு-க்குக் கட்டுப்படுத்தியிருந்தால், அவர்கள் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கொண்ட 4,601 நோயாளிகளை (நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கொண்ட அனைத்து நோயாளிகளில் 72%) விலக்கியிருப்பார்கள் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

ஸ்டாட்லர் மற்றும் சகாக்கள் ஆரம்ப, பொதுவான மற்றும் தாமதமாகத் தொடங்கும் புற்றுநோய்களில் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளின் பரவலையும் ஆய்வு செய்தனர். புற்றுநோய் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல் 50 வயதிற்கு முன் உருவாகும் புற்றுநோயாக ஆரம்பகால புற்றுநோய்க்கான நிலையான வரையறையைப் பயன்படுத்துவதற்குப் பதிலாக, ஒவ்வொரு வகை புற்றுநோய்க்கும் தொடக்கத்தில் வயது விநியோகத்தின் அடிப்படையில் நோயாளிகளின் புற்றுநோய் நிகழ்வுகளை ஆரம்ப, சராசரி அல்லது தாமதமாகத் தொடங்கியதாக வகைப்படுத்தினர். அவர்கள் ஆரம்பகால தொடக்கத்தை ஒரு நிலையான விலகலை விட முந்தைய புற்றுநோய் வகையின் சராசரி வயதைக் காட்டிலும் குறைவாக வரையறுத்தனர்; அதற்கேற்ப, அவர்கள் தாமதமாகத் தொடங்குவதை வரையறுத்துள்ளனர், இது தொடங்கும் போது புற்றுநோய் வகையின் சராசரி வயதை விட ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நிலையான விலகல்கள் ஏற்படுகின்றன. சராசரி-தொடக்க புற்றுநோய்கள் புற்றுநோய் வகைக்கான சராசரி வயதின் ஒரு நிலையான விலகலுக்குள் நிகழ்கின்றன என வரையறுக்கப்படுகிறது.

இந்த வகைப்பாட்டைப் பயன்படுத்தி, நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளின் பரவலானது ஆரம்பகால மக்கள்தொகையில் 18.4% ஆகவும், சராசரி தொடக்க மக்கள்தொகையில் 15.6% ஆகவும், தாமதமாகத் தொடங்கும் மக்கள்தொகையில் 12.3% ஆகவும் இருப்பதைக் கண்டறிந்தனர்.

உயர்-ஊடுருவல் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள்—அவற்றுடன் தொடர்புடைய நோய்க்கிருமி விளைவை உருவாக்கும் வாய்ப்புள்ள மாறுபாடுகள்—ஆரம்ப-தொடக்க புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் 9.1%, சராசரியாக-தொடங்கும் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 5.5% மற்றும் தாமதமாகத் தொடங்கும் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 2.6%. ஆரம்ப, சராசரி மற்றும் தாமதமான புற்றுநோய்கள் உள்ள நோயாளிகளில் மிதமான ஊடுருவல் வகைகளின் பரவலானது முறையே 3.3%, 3.4% மற்றும் 2.5% ஆகும். ஸ்டாட்லரின் கூற்றுப்படி, புற்றுநோய் சிகிச்சை உத்திகளுக்கு சாத்தியமான தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ள, உயர் மற்றும் மிதமான ஊடுருவலுடன் கூடிய நோயியல் மாறுபாடுகள், அனைத்து நோயாளிகளிலும் சுமார் 9.7% பேருக்கு ஏற்பட்டதாக ஸ்டாட்லர் கூறுகிறார்.

ஆசிரியர்களின் கருத்துகள்: வயதான நோயாளிகளில் நோய்க்கிருமி கிருமியின் மாறுபாடுகளின் பரவலானது, குறிப்பாக உயர் மற்றும் மிதமான ஊடுருவல் மாறுபாடுகள், 50 வயதில் மரபணு பரிசோதனைக்கு ஒரு சீரான வெட்டு போதுமானதாக இருக்காது என்று ஸ்டாட்லர் கூறினார். இந்த ஆய்வு, வயதைப் பொருட்படுத்தாமல், உலகளாவிய ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனையின் மதிப்பை நிரூபித்தது.

“எந்த வயதிலும் பரம்பரை புற்றுநோய் ஏற்படலாம், மேலும் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் மரபணு சோதனை பரிசீலிக்கப்படும் ஒரு புதிய தரத்தை நோக்கி நாம் செல்ல வேண்டும்” என்று டயஸ் கூறினார். “எங்கள் கையெழுத்துப் பிரதியானது, நோயறிதலின் போது வயதை நம்பியிருப்பது, ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளின் பெரும்பகுதியை இழக்கிறது மற்றும் புற்றுநோய் நோயாளிகளில் உலகளாவிய ஜெர்ம்லைன் மரபணு சோதனையை நோக்கி நகர்வதற்கு வலுவான ஆதரவை வழங்குகிறது.”

அவ்வாறு செய்வதன் மூலம், நோயாளியின் புற்றுநோயைப் பற்றிய நுண்ணறிவுகளை மருத்துவர்களுக்குத் தருவார், மேலும் இது அடுக்கடுக்கான சோதனையின் பரந்த பயன்பாட்டையும் அனுமதிக்கும்: நோயாளியின் உறவினர்கள் அதே நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாமா என்பதைத் தீர்மானிக்க நோயாளியின் உறவினர்களைச் சோதிக்கும் செயல்முறை.

“துரதிர்ஷ்டவசமாக,” ஸ்டாட்லர் கூறுகிறார், “புற்றுநோயைத் தடுப்பதில் கேஸ்கேட் சோதனை மிகவும் பயன்படுத்தப்படாத வாய்ப்புகளில் ஒன்றாகும். ஒரு நோயாளிக்கு ஒரு பரம்பரை புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மாறுபாடு கண்டறியப்பட்டவுடன், சோதனை உறவினர்கள் அதிக இலக்கு மற்றும் தகவலறிந்தவர்களாக மாறுகிறார்கள், ஆனால் தகுதிவாய்ந்த உறவினர்களில் சிறுபான்மையினர் மட்டுமே தற்போது சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள்.”

படிப்பு வரம்புகள்: ஆய்வின் வரம்பு என்னவென்றால், இது ஒரு பெரிய மூன்றாம் நிலை புற்றுநோய் மையத்தில் நடத்தப்பட்டது. கூடுதலாக, சில புற்றுநோய்கள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ குறிப்பிடப்படுகின்றன, மேலும் குழுவில் முக்கியமாக ஐரோப்பிய மற்றும் அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியினர் உள்ளனர்.